โรคเลือดออกง่าย หรือ โรคฮีโมฟีเลีย จัดเป็นโรคหายาก โดยสหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลก (World Federation of Hemophilia) ได้ประมาณการจำนวนผู้ป่วยทั่วโลกไว้ราว 320,000 คน และในประเทศไทยคาดว่ามีจำนวนผู้ป่วยอยู่ที่ 5,750 คน แต่กลับมีผู้ป่วยฮีโมฟีเลียที่ลงทะเบียนอย่างเป็นทางการ (Thailand Hemophilia Registry) เพียง 2,138 ราย ซึ่งวัดเป็นสัดส่วนประมาณ 37% ของผู้ป่วยทั้งหมด
ส่วนผู้ป่วยที่เหลืออีกกว่า 62% อาจเป็นกลุ่มที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย หรือแสดงอาการเล็กน้อยถึงปานกลางเท่านั้น จึงหมายความว่ายังมีผู้ป่วยอีกมากที่ไม่สามารถเข้าถึงการดูแลรักษาที่มีประสิทธิภาพได้ อาการของโรคฮีโมฟีเลียสังเกตเห็นได้ตั้งแต่ผู้ป่วยมีอายุน้อยมาก ไม่ว่าจะเป็นรอยฟกช้ำบนผิวหนัง อาการเลือดออกในกล้ามเนื้อและข้อต่อ รวมถึงอวัยวะสำคัญ เช่น สมอง ช่องท้อง ซึ่งอาจเป็นสาเหตุสำคัญที่นำไปสู่ภาวะข้อพิการในอนาคตหรือเกิดอันตรายถึงแก่ชีวิตได้
โรคฮีโมฟีเลีย คือความผิดปกติโดยกำเนิดเกี่ยวกับอาการเลือดออกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาจเลือดออกเองหรือเลือดออกได้ง่ายและนานกว่ากว่าคนทั่วไปเมื่อได้รับบาดเจ็บเพียงเล็กน้อย โดยที่เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้เอง จนนำไปสู่ภาวะเลือดออกอย่างรุนแรงจนเป็นเหตุให้เสียชีวิตได้ โรคฮีโมฟีเลียแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก ได้แก่ ฮีโมฟีเลีย เอ และ ฮีโมฟีเลีย บี ซึ่งชนิด เอ พบได้มากที่สุด คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 80-85% ส่วนชนิด บี พบเพียง 15-20% ของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียทั้งหมด และเนื่องจากโรคฮีโมฟีเลียถูกถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X ในลักษณะยีนด้อย จึงหมายความว่าโรคฮีโมฟีเลียมักพบในประชากรเพศชาย โดยความชุกอยู่ที่ 1: 12,000 คน
โรคฮีโมฟีเลีย เอ สามารถจัดระดับความรุนแรงได้สามระดับ คือ เล็กน้อย ปานกลาง และรุนแรง ขึ้นอยู่กับว่าร่างกายของผู้ป่วยขาดโปรตีนสำคัญซึ่งมีบทบาทต่อการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าแฟคเตอร์ 8 มากน้อยเพียงใด สหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลก เผยว่า ในปี 2562 อัตราการใช้แฟคเตอร์ 8 ต่อประชากรในประเทศไทยอยู่ที่ 0.622 ซึ่งแม้จะสูงกว่าหลายประเทศในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แต่ก็ยังน้อยกว่าสิงคโปร์ (2.219) มาเลเซีย (1.458) เกาหลี (5.729) และยิ่งน้อยกว่าอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเทียบกับประเทศที่พัฒนาแล้ว เช่น สหรัฐอเมริกา (7.105) และสหราชอาณาจักร (9.026)1
ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอ บางราย เมื่อได้รับสารแฟคเตอร์ 8 ชนิดเข้มข้นเพื่อลดความรุนแรงของอาการเลือดออกไปได้สักระยะหนึ่ง มีความเป็นไปได้ที่ร่างกายของผู้ป่วยจะสร้างสารต้านแฟคเตอร์ (inhibitor) ขึ้นมา จนแพทย์ไม่สามารถให้การรักษาด้วยวิธีการเดิมได้ ดังนั้น การเกิดภาวะสารต้านแฟคเตอร์จึงทำให้การดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้มีความซับซ้อนและท้าทายยิ่งขึ้น เพราะหากไม่ได้รับการรักษาตามแนวทางที่เหมาะสม อาจทำให้ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียพิการหรือเสียชีวิตได้ในที่สุด
ข้อมูลจากสหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลกแสดงให้เห็นว่า 72% ของจำนวนผู้ป่วยในประเทศไทยเป็นผู้ป่วยเด็กอายุต่ำกว่า 18 ปี ซึ่งนับได้ว่าเป็นสัดส่วนที่สูงมากเมื่อเทียบกับประเทศอื่นๆ เช่น สหรัฐอเมริกาพบผู้ป่วยเด็ก 45%, มาเลเซีย 39%, สหราชอาณาจักร 26%, สิงคโปร์และเกาหลีเพียง 21% เท่านั้น ตัวเลขดังกล่าวยังสัมพันธ์กับอายุเฉลี่ยที่ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียในประเทศไทยเสียชีวิต คือเพียง 17.2 ปีเท่านั้น โดยสองปีที่ผ่านมา พบผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียในประเทศไทยเสียชีวิต ราว 5-6 รายต่อปี
นอกจากนี้ สหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลกยังได้รวบรวมจำนวนผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียวัยผู้ใหญ่ (อายุเกินกว่า 45 ปีขึ้นไป) โดยจำแนกตามภูมิภาคต่างๆ ของโลก และพบว่าประเทศในทวีปยุโรปมีผู้ป่วยวัยผู้ใหญ่มากที่สุด คือ 31% รองลงมาได้แก่ประเทศในทวีปแอฟริกา 13%, ประเทศแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก 8% ส่วนประเทศในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งไทยก็เป็นส่วนหนึ่งในภูมิภาคดังกล่าว กลับมีผู้ป่วยวัยผู้ใหญ่เพียง 7% ทั้งนี้ สหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลกกล่าวว่า ยิ่งอัตราส่วนระหว่างผู้ป่วยวัยผู้ใหญ่-ต่อ-ผู้ป่วยวัยเด็กสูงขึ้นเท่าไร ก็ยิ่งอาจสะท้อนให้เห็นถึงการรักษาที่ครอบคลุมผู้ป่วยจำนวนมากยิ่งขึ้น
นพ. อภิวัฒน์ อัครพัฒนานุกูล นายแพทย์ปฏิบัติการ รพ.สมเด็จพระยุพราชจอมบึง และผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอ ชนิดรุนแรง ได้ร่วมแบ่งปันประสบการณ์ในฐานะผู้ป่วยโรคหายาก “ผิดกับเด็กผู้ชายคนอื่นๆ ที่มีโอกาสวิ่งเล่นออกกำลังกายหรือทำกิจกรรมผาดโผน ผมมักถูกสอนให้ระมัดระวังการทำกิจกรรมแทบทุกประเภทในชีวิตประจำวันมาตั้งแต่จำความได้ นั่นเพราะโรคฮีโมฟีเลียที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิดทำให้ผมเกิดอาการเลือดออกได้ง่ายกว่าคนทั่วไป ในอดีต โรคนี้ส่งผลต่อการใช้ชีวิตประจำวันพอสมควร ลองนึกภาพเด็กที่ต้องหาเส้นเลือดเพื่อฉีดยาบ่อยๆ และขาดเรียนเป็นประจำเพื่อรักษาตัวในโรงพยาบาล แต่ผมโชคดีที่มีคุณพ่อ-คุณแม่คอยให้ความช่วยเหลือ พร้อมทั้งอาจารย์หมอที่คอยให้การสนับสนุนด้านการรักษามาอย่างต่อเนื่อง ผมจึงมีโอกาสทำตามความฝันของตนเองและได้ทำในสิ่งที่ผมรัก
“ทั้งนี้ สถานการณ์การแพร่ระบาดของไวรัสโควิด-19 ที่ยืดเยื้อมาร่วมปี ยิ่งตอกย้ำให้ชีวิตของผู้ป่วยและผู้ดูแลต้องเผชิญความท้าทายมากกว่าที่เคย จากการเดินทางไปรับยาทุกครั้งที่มีอาการเลือดออกหรือการเข้าพักรักษาตัวที่โรงพยาบาล “หากเป็นไปได้ ผมอยากเห็นอนาคตการดูแลผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเปลี่ยนแนวทางไปสู่การรักษาแบบป้องกัน (prophylaxis) ซึ่งผู้ป่วยสามารถใช้ยาฉีดเป็นประจำได้เองที่บ้านตั้งแต่ก่อนมีอาการเลือดออก การรักษาแบบป้องกันช่วยลดโอกาสการมีเลือดออก ลดจำนวนครั้งในการมาโรงพยาบาล ทั้งยังแบ่งเบาภาระการทำงานของบุคลากรทางการแพทย์ลงได้อีกด้วย” นพ. อภิวัฒน์ กล่าว
สำหรับวัคซีนโควิดที่หลายประเทศ รวมถึงประเทศไทย กำลังดำเนินการฉีดวัคซีนให้ประชาชนอยู่นั้น สหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลกได้ออกมาให้ความกระจ่างว่า ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียสามารถเข้ารับการฉีดวัคซีนโควิด-19 ได้โดยไม่ต้องกังวลว่าจะมีความเสี่ยงมากกว่าคนทั่วไป ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงและชนิดปานกลางควรเตรียมความพร้อมด้วยการฉีดแฟคเตอร์เสียก่อน เพื่อป้องกันอาการเลือดออกในกล้ามเนื้อ เข็มสำหรับฉีดวัคซีนควรเป็นเข็มขนาดเล็กที่สุด (เบอร์ 25-27) หลังฉีดแล้ว ผู้ป่วยควรออกแรงกดบริเวณที่ฉีดต่อเนื่องอย่างน้อย 10 นาที เพื่อลดโอกาสเลือดออกและลดอาการบวม ความรู้สึกไม่สบายที่แขนราว 1-2 วัน ไม่ใช่เรื่องน่าตกใจ เว้นแต่ว่าอาการแย่ลงหรือมีอาการบวม ให้ผู้ป่วยรีบไปพบแพทย์
ปัจจุบัน ยังไม่มียาใดที่รักษาโรคฮีโมฟีเลียให้หายขาดได้ แต่นวัตกรรมการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคนี้ได้รับการพัฒนาอย่างต่อเนื่องเพื่อให้ผู้ป่วยและผู้ดูแลมีคุณภาพชีวิตที่ดียิ่งขึ้น ทำให้ผู้ป่วยบางรายสามารถทำกิจกรรมและเล่นกีฬาได้เหมือนคนทั่วไป แม้จะต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษก็ตาม
ฟาริด บิดโกลิ ผู้จัดการทั่วไป บริษัท โรช ไทยแลนด์ เมียนมาร์ กัมพูชา และลาว กล่าวว่า กว่า 20 ปีที่ โรชได้คิดค้นและนำเสนอนวัตกรรมการรักษาผู้ป่วยด้านโลหิตวิทยา พร้อมทำงานอย่างใกล้ชิดกับสมาคมต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคฮีโมฟีเลียในประเทศไทยและในต่างประเทศ เราได้รับรู้ถึงความท้าทายมากมายที่ผู้ป่วยและผู้ดูแลต้องเผชิญ ด้วยเหตุนี้ โรชจึงมุ่งมั่นที่จะพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดียิ่งขึ้น ด้วยการสร้างความเปลี่ยนแปลงในเชิงบวกด้านประสิทธิภาพการรักษาและการเข้าถึงยา เราจะเดินหน้าส่งเสริมผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียทุกคนในทุกช่วงวัยให้ใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้ได้อย่างมีความสุข และมีชีวิตที่ยืนยาวเพื่อเป็นกำลังสำคัญของประเทศในอนาคต”
“แม้โรคฮีโมฟีเลียจะเป็นโรคหายาก แต่โชคดีที่หน่วยงานที่เกี่ยวข้อง เช่น สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย มูลนิธิโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลียแห่งประเทศไทย ชมรมผู้ป่วยโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลียแห่งประเทศไทย และศูนย์ฝึกอบรมนานาชาติโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลีย สาขากรุงเทพฯ ต่างก็ไม่ละเลยถึงความสำคัญของการเผยแผ่ข้อมูลด้านการดูแลสภาพร่างกายและจิตใจของผู้ป่วย ในประเทศไทยยังมีศูนย์รักษาโรคฮีโมฟีเลียกว่า 52 แห่งกระจายอยู่ทั่วประเทศ” ฟาริด กล่าว
