ชมรมบ้านท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย (NF Club Thailand) และตัวแทนครอบครัวผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมหรือเอ็นเอฟวัน ซึ่งเป็นโรคหายากทางพันธุกรรม ร่วมยื่นจดหมายเปิดผนึกกับสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ให้ภาครัฐสนับสนุนกลุ่มผู้ป่วยสามารถเข้าถึงบริการสาธารณสุขอย่างยั่งยืน พร้อมส่งเสริมการสร้างเครือข่ายผู้ป่วยทั่วประเทศและเสริมศักยภาพองค์กรผู้ป่วยให้เป็นศูนย์กลางความช่วยเหลือและร่วมขับเคลื่อนนโยบายภาครัฐ ยกระดับคุณภาพชีวิตที่ดีในระยะยาว
นางภมรมาส สาลีพัฒนา ผู้ก่อตั้งชมรมบ้านท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย กล่าวว่า ผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมหรือโรคเอ็นเอฟวันที่มีเนื้องอกขนาดใหญ่ซึ่งถือเป็นอาการรุนแรงที่สุด จะมีภาระค่าใช้จ่ายในการรักษาที่ค่อนข้างสูงและขาดโอกาสในการเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ปัจจุบันผู้ป่วยในโครงการบริจาคยา ซึ่งเป็นความร่วมมือระหว่างสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ.) และภาคเอกชน ได้รับยารักษาเฉพาะทาง เป็นระยะเวลา 24 เดือนที่จะสิ้นสุดลงในเดือนกันยายน 2568 นี้ ทำให้ผู้ป่วยจะขาดโอกาสรับยาอย่างต่อเนื่อง เสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนรุนแรง แม้จะมีสิทธิหลักประกันสุขภาพ แต่ครอบคลุมเพียงบางกรณีเท่านั้น ชมรมฯ จึงต้องการเรียกร้องให้ภาครัฐสนับสนุนการเข้าถึงการรักษาอย่างต่อเนื่องเชิงระบบ เพื่อลดภาระซ้ำซ้อนและยกระดับคุณภาพชีวิตของกลุ่มประชากรเปราะบางในระยะยาว
“ชมรมฯ ได้ยื่นจดหมายเปิดผนึกต่อ สปสช. เพื่อผลักดันใน 3 ประเด็นเร่งด่วน คือ 1) การเข้าถึงการรักษาอย่างทั่วถึง โดยพิจารณาเข้าสู่บัญชียาหลักแห่งชาติ พร้อมพัฒนากลไกร่วมจ่ายและกองทุนโรคหายาก เพื่อให้การรักษาไม่ถูกจำกัดด้วยพื้นที่หรือฐานะ เพื่อให้ผู้ป่วยต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างต่อเนื่อง ลดความเหลื่อมล้ำในการเข้าถึงบริการ 2) สร้างเครือข่ายผู้ป่วยและตัวแทนระดับภูมิภาคทั่วประเทศ เพื่อให้ผู้ป่วยได้แลกเปลี่ยนข้อมูลและสร้างกำลังใจแก่ผู้ป่วยและครอบครัว 3) เสริมศักยภาพองค์กรผู้ป่วยให้เป็นศูนย์กลางความช่วยเหลือและการขับเคลื่อนนโยบายเพื่อสนับสนุนบทบาทขององค์กรผู้ป่วย เช่น มูลนิธิโรคหายากแห่งประเทศไทย และกลุ่มผู้ป่วยให้เป็นศูนย์กลางข้อมูลที่ถูกต้อง เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นในระยะยาว” นางภมรมาส กล่าว
นพ.ทิม เพชรทอง กุมารแพทย์ด้านพันธุกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า กล่าวว่า โรคเอ็นเอฟวัน (Neurofibromatosis type 1: NF1) เป็นโรคหายากทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกตามแนวเส้นประสาททั่วร่างกาย โดยผู้ป่วย 30-50% มีก้อนเนื้องอกที่รุนแรงและโตผิดปกติจนกดทับอวัยวะสำคัญที่ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเจ็บปวด พิการ และอาจเสี่ยงกลายเป็นมะเร็งได้ เช่น ตาบอดจากก้อนที่เบ้าตา หายใจติดขัดจากก้อนในทางเดินหายใจ ปวดท้องและขับถ่ายผิดปกติจากก้อนที่กดเบียดลำไส้ ทำให้ต้องเข้าห้องน้ำวันละ 7-8 ครั้ง เคลื่อนไหวลำบากหรืออาจพิการจากก้อนที่กล้ามเนื้อและกระดูก หลายรายมีรูปลักษณ์ผิดปกติจนถูกตีตราทางสังคม ถูกล้อเลียน หรือแยกออกจากการใช้ชีวิตปกติ เพราะสังคมที่รู้สึกรังเกียจและเข้าใจผิดว่าเป็นโรคติดต่อ สร้างความเจ็บปวดและทุกข์ใจที่ผู้ป่วยและครอบครัวต้องเผชิญ รวมทั้งภาระค่าใช้จ่ายในการรักษาที่ค่อนข้างสูง ปัจจุบัน โรคเอ็นเอฟวันไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ส่วนใหญ่ต้องพึ่งยาแก้ปวดเพื่อบรรเทาอาการ หรือผ่าตัดซึ่งไม่สามารถทำได้กับก้อนเนื้อขนาดใหญ่หรืออยู่ในจุดเสี่ยง อีกทั้งก้อนเนื้อสามารถเกิดซ้ำได้อีก
“โรคนี้พบได้ 1 ใน 3,000 คนทั่วโลก ในประเทศไทยคาดว่ามีผู้ป่วยประมาณ 20,000 คน โดยมีเด็กอย่างน้อย 121 คน ที่มีเนื้องอกชนิดพีเอ็นขนาดใหญ่กดทับอวัยวะสำคัญ ขณะนี้มีผู้ป่วยเพียง 20 รายเท่านั้นที่ได้รับยาผ่านโครงการบริจาคยา โดยข้อมูลจาก 7 ศูนย์โรคหายาก พบว่า ผู้ป่วยทุกรายตอบสนองต่อยาเป็นอย่างดี และช่วยลดอาการปวดได้มากถึง 88%” นพ.ทิม กล่าว
นายธนพลธ์ ดอกแก้ว ประธานเครือข่ายพลเมืองขับเคลื่อนสิทธิด้านสุขภาพ (Healthy Forum) กล่าวว่า ผู้ป่วยโรคหายากในไทยยังต้องเผชิญกับความลำบากในการรักษา กว่าจะพบว่าป่วยเป็นโรคหายาก ผู้ป่วยก็มีอาการลุกลามไปแล้ว อีกทั้งค่ารักษาพยาบาลที่สูงมากเพราะต้องใช้ยาเฉพาะทาง ผู้ป่วยเข้าไม่ถึงสิทธิการรักษาและประสบปัญหาด้านเศรษฐกิจ เนื่องจากการเข้าถึงการรักษาที่จำกัด ครอบครัวต้องแบกรับภาระการดูแลทั้งตนเองและผู้ป่วย เช่น โรคท้าวแสนปม ผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงตกอยู่ในภาวะที่ลำบากกว่ากลุ่มอื่น ๆ ทางสมาคมยินดีให้การสนับสนุนและเรียกร้องหน่วยงานที่เกี่ยวข้องเร่งเข้ามาดูแล เพื่อสิทธิมาตรฐานการรักษา ให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงยารักษาได้ง่ายขึ้น มีระบบยารองรับ สามารถเข้าสู่กระบวนการรักษาได้อย่างทั่วถึง ครอบคลุม และรวดเร็วมากขึ้น หากได้รับการวินิจฉัยตรวจพบได้เร็ว รักษาได้เร็ว จะช่วยป้องกันการกำเริบและลุกลามของโรคร้ายแรงในอนาคต
คุณรจนา แก้วจันทร์ คุณแม่ของน้องทอฝันผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมวัย 10 ปี กล่าวว่า น้องทอฝันเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 2 ขวบ มีก้อนเนื้อในช่องท้องและทั่วร่างกาย เช่น อวัยวะเพศ สะโพกขวา ตาขวา และมีปานขึ้นทั่วร่างกาย ทำให้ไม่สามารถควบคุมการปัสสาวะและถ่ายอุจจาระได้ปกติ ต้องเข้าห้องน้ำบ่อย วันละ 7-8 ครั้ง และติดเชื้อในกระเพาะปัสสาวะเป็นประจำ ส่งผลต่อการเข้าสังคมและพัฒนาการ เรียนหนังสือไม่ทัน ถูกล้อเลียนเรื่องรูปร่าง ถูกแบ่งแยกจากกลุ่ม ทำให้ไม่อยากไปโรงเรียนและไม่กล้าเข้าสังคม สร้างความทุกข์ใจให้คนในครอบครัวอย่างมาก น้องต้องไปเข้ารักษาอย่างต่อเนื่อง มีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงมาก แต่นับว่าโชคดีที่น้องได้มีโอกาสเข้าร่วมโครงการบริจาคยา ซึ่งเป็นยารักษาเฉพาะทางและทำให้มีอาการดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด
“ปัจจุบันน้องมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ก้อนที่ตาเล็กลงมากและมีค่าสายตาที่ดีขึ้น ก้อนที่ช่องท้องเล็กลงอย่างเห็นได้ชัด การเข้าห้องน้ำเหมือนคนปกติทั่วไป อวัยวะเพศมีลักษณะปกติ แต่ถ้าหากโครงการนี้สิ้นสุดลง ต่อไปครอบครัวจะต้องมีค่ารักษาที่สูงมาก แม้จะมีสิทธิบัตรทองแต่ค่ารักษาหลายรายการยังไม่ครอบคลุมเนื่องจากยารักษาเฉพาะทางไม่ได้อยู่ในบัญชียาหลัก การยื่นจดหมายเปิดผนึกครั้งนี้ เราหวังว่าจะทำให้ สปสช. มองเห็นถึงความจำเป็นเร่งด่วนของโรคนี้ เพื่อช่วยให้น้องทอฝันและผู้ป่วยทุกคนได้รับสิทธิการรักษาอย่างต่อเนื่องและมีคุณภาพชีวิตที่ดียิ่งขึ้น”
ชมรมบ้านท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย จัดตั้งขึ้นในปี 2559 จากการรวมตัวของกลุ่มผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมและครอบครัว ปัจจุบันมีสมาชิกกว่า 400 คน โดยมีแพทย์ที่ปรึกษา ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ รองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย มีวัตถุประสงค์เพื่อผลักดันสิทธิการรักษาและการเข้าถึงบริการสาธารณสุข สร้างเครือข่ายกลุ่มผู้ป่วยทั่วประเทศไทย และตัวแทนภูมิภาค และเป็นศูนย์กลางความช่วยเหลือ ให้ความรู้ และเผยแพร่ข้อมูลที่ถูกต้องกับผู้ป่วย
