โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ที่พบมากในไทยและประเทศแถบตะวันออกเฉียงใต้ ที่ผ่านมาผู้ป่วยต้องใช้ระยะเวลาและงบประมาณเป็นจำนวนมากในการรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ซึ่งไม่ใช่เรื่องที่เกิดขึ้นได้ง่าย เพราะต้องอาศัยการบริจาคจากผู้ที่มีสุขภาพที่ดี แถมยังมีความเสี่ยงต่อภาวะโรคแทรกซ้อน

นับเป็นเรื่องที่น่ายินดีและสร้างความหวังใหม่ให้กับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย เมื่อคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้ทำการศึกษาวิจัยจนค้นพบ วิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดด้วยการบำบัดยีนเป็นครั้งแรกของโลก (World’s first in medicine: Thai and French physician-scientists correct thalassemia by gene therapy) โดยงานแถลงข่าวได้จัดขึ้น ณ สถานเอกอัครราชทูตฝรั่งเศสประจำประเทศไทย โดยมี ฯพณฯ จิลส์ การาชง เอกอัครราชทูตฝรั่งเศสประจำประเทศไทย และ ศาสตราจารย์นายแพทย์ปิยะมิตร ศรีธรา คณบดีคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดลพร้อมนักวิทยาศาสตร์แพทย์ทั้งชาวไทยและฝรั่งเศสเข้าร่วมงาน

ความสำเร็จของการค้นพบวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดด้วยการบำบัดยีนเป็นครั้งแรกของโลกนี้ เกิดขึ้นจากความร่วมมือของนักวิทยาศาสตร์แพทย์ชาวไทยและฝรั่งเศส  ภายใต้การลงนามบันทึกข้อตกลงความร่วมมือระหว่างคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กับ The French Alternative Energies and Atomic Energy Commission (CEA)  โดยได้พัฒนา Beta-Thalassemia โดยการใช้ยีนบำบัด โดยผลการทดลองทางคลินิกนี้ ได้รับการพิมพ์ในวารสาร The NEW ENGLAND JOURNAL of Medicine ฉบับวันที่ 19 เมษายน พ.ศ. 2561

เลือดของเรามีเม็ดเลือดแดง 20-30 ล้านล้านเซลล์ และทุกวินาทีจะมีการซ่อมแซมตัวเองถึง 2.5 ล้านเซลล์ เซลล์เม็ดเลือดแดงแต่ละเม็ดเต็มไปด้วยโปรตีนที่มีชื่อว่าฮีโมโกลบิน ซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งออกซิเจนจากปอดของเราไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะทั้งหมด

ส่วนประกอบที่สำคัญของฮีโมโกลบินคือ Protein Beta-Globin และการกลายพันธุ์ของยีน Beta-Globin ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุสำคัญของโรคทางพันธุกรรมของมนุษยชาติ (Beta-Thalassemia และ Sickle Cell Disease) ซึ่งส่งผลร้ายมากกว่าโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่พบ

Beta-Thalassemia มักพบในประเทศไทยและในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งจำนวนเด็กเกิด 3,000 คนในแต่ละปีมีความผิดปกติแบบ Beta-Thalassemia ที่ต้องอาศัยการถ่ายเลือดเป็นเวลานานตลอดชีวิต แม้จะมีวิธีการรักษาก็ตาม แต่ก็มักมีภาวะแทรกซ้อนซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยมีอายุขัยลดลง และกล่าวได้ว่า Beta-Thalassemia ทำให้เกิดภาระทางการเงินมหาศาลแก่ประเทศที่ได้รับผลกระทบ

ปัจจุบันมีการรักษาโรคเพียงทางเดียวคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีซึ่งสามารถเข้ากับผู้ป่วยได้ อย่างไรก็ตามมีเพียงร้อยละประมาณ 25 ของผู้ป่วยเท่านั้นที่สามารถหาผู้บริจาคที่เหมาะสมได้ และยังคงต้องเผชิญกับความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญจากขั้นตอนการรักษาอยู่

ทั้งนี้ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล โดยศาสตราจารย์นายแพทย์สุรเดช หงส์อิง หัวหน้าโครงการโรคมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ และผู้ช่วยศาสตราจารย์นายแพทย์อุษณรัศมิ์ อนุรัฐพันธ์ หน่วยโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ ร่วมกับ ศาสตราจารย์เกียรติคุณนายแพทย์สุทัศน์ ฟู่เจริญ ศูนย์วิจัยธาลัสซีเมีย สถาบันชีววิทยาศาสตร์โมเลกุล มหาวิทยาลัยมหิดล ได้ร่วมมือกับ Professor Philippe Leboulch นายแพทย์และนักวิจัยจาก University of Paris และ Harvard Medical School ทำการทดลองระยะที่ 2 เพื่อประเมินวิธีการบำบัดยีนในกลุ่มผู้ป่วยจำนวนมาก หลังจากที่ Professor Leboulch ได้ตีพิมพ์ประสิทธิภาพการใช้งานของผลิตภัณฑ์ต่อผู้ป่วยโรค Beta-Thalassemia และเซลล์เม็ดเลือดเดี่ยวแล้ว

ตัวนำที่ใช้ในการบำบัด มีการรวมยีน Beta-Globin ปกติเข้ากับเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้ป่วยหลังจากเซลล์ที่มีข้อบกพร่องถูกกำจัดออกไปก่อน พบว่าผู้ป่วยจำนวน 12 ราย ซึ่งเป็นคนไทย 3 ราย ที่มี beta+- หรือ betaE/beta0-Thalassemia ซึ่งเป็นประเภทที่พบมากที่สุดในประเทศไทยไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือดอีก หลังจากที่ได้รับการฉีดเซลล์ที่มีตัวนำดังกล่าว กล่าวได้ว่าการรักษาด้วยยีนดังกล่าวเป็นวิธีการรักษาที่ทำเพียงครั้งเดียว และคาดว่าจะคงประสิทธิภาพการรักษาไปตลอดทั้งชีวิตของผู้ป่วย โดยผลการวิจัยนี้ได้รับการเผยแพร่ไปทั่วโลกผ่านการตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์ The NEW ENGLAND JOURNAL of Medicine ที่มีชื่อเสียงในระดับนานาชาติ ฉบับวันที่ 19 เมษายน พ.ศ. 2561

ศาสตราจารย์นายแพทย์สุรเดช หงส์อิง หัวหน้าโครงการโรคมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า “น่ายินดีที่ผลการรักษาคนไข้ทั้งสามเป็นไปอย่างที่ยอดเยี่ยมโดยที่พวกเขาไม่ต้องเข้ารับการการถ่ายเลือดอีก ทั้งที่ต้องเคยถ่ายเลือดมาตั้งแต่เด็ก ตอนนี้สามารถไปโรงเรียน ไปทำงาน หรือเล่นกีฬาได้ และตอนนี้ก็มีชีวิตที่ปกติสุข ”

ขณะที่ศาสตราจารย์เกียรติคุณนายแพทย์สุทัศน์ ฟู่เจริญ ศูนย์วิจัยธาลัสซีเมีย สถาบันชีววิทยาศาสตร์โมเลกุล มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวเสริมว่า “การวิจัยนี้มีมานานแล้วและแสดงให้เห็นว่าชาวไทยเองก็สามารถเข้าไปทำงานด้านวิทยาศาสตร์และการแพทย์ที่ทันสมัยได้”

ด้าน Professor Philippe Leboulch กล่าวว่า “การร่วมมือกับเพื่อนร่วมงานชาวไทยของเราเป็นเรื่องยอดเยี่ยมและเป็นประโยชน์อย่างยิ่ง ที่ทำให้ความพยายามระดับโลกครั้งนี้ประสบความสำเร็จ เขาเสริมว่า “เมื่อได้รับการอนุมัติจากตลาดในยุโรปหรือสหรัฐอเมริกา เราคาดหวังให้พวกเขานำการบำบัดรักษานี้ไปใช้ในผู้ป่วยในประเทศไทยและประเทศในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และจะยังให้ความร่วมมือกับเราในการพัฒนาผลิตภัณฑ์ด้านยีนบำบัดอื่น ๆ ต่อไป”