การตั้งครรภ์ นับเป็นช่วงเวลาแห่งความสุข ที่ทั้งครอบครัวรอคอยจะได้เห็นหน้าสมาชิกใหม่ ที่แสนน่ารัก เมื่อตั้งครรภ์คุณแม่ทุกๆ คนล้วนคัดสรรสิ่งที่ดีที่สุดให้กับลูกน้อยในครรภ์ ไม่ว่าจะเป็นอาหาร การออกกำลังกาย การดูแลภาวะจิตใจและอารมณ์ให้ดี การฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อให้ลูกน้อยสมบูรณ์แข็งแรงมากที่สุด นอกจากนี้ความสมบูรณ์ของลูกน้อย ยังรวมถึงการปราศจากโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่พบบ่อยคือ ดาวน์ซินโดรม
พญ.พลอยนิล พุทธาพิทักษ์พงศ์ สูติ-นรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารก โรงพยาบาลพระรามเก้า กล่าวว่า ดาวน์ซินโดรม เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกที่คลอดออกมามีภาวะเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน อย่างหน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ ซึ่งหากครอบครัวทราบความผิดปกติของลูกน้อยก่อนคลอด ก็สามารถวางแผนการดูแลรักษาร่วมกับแพทย์ก่อนคลอดได้ โดยการตรวจวินิจฉัยทารกดาวน์ซินโดรมนั้น ทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อเอาเซลล์ของลูกน้อยที่หลุดจากร่างกายลอยอยู่ในน้ำคร่ำ ไปตรวจดูว่าลูกน้อยเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ โดยตรวจนับจำนวนแท่งโครโมโซม ซึ่งมีด้วยกัน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ แต่การเจาะน้ำคร่ำนั้นย่อมมีความเสี่ยง เนื่องจากมีเข็มผ่านหน้าท้องเข้าไปในโพรงน้ำคร่ำ คุณแม่อาจจะรู้สึกเจ็บเล็กน้อย และมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ อาทิ ภาวะน้ำคร่ำรั่ว ติดเชื้อในโพรงมดลูก ไปจนถึงเสี่ยงต่อการแท้ง ซึ่งในปัจจุบันเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการเจาะน้ำคร่ำ ได้มีการพัฒนาเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบใหม่ ใช้เพียงการตรวจเลือดของคุณแม่เท่านั้น เรียกว่าการตรวจ Non-invasive Prenatal Testing (NIPT) หลักการคือ มีการวิจัยทางการแพทย์พบว่าในระหว่างตั้งครรภ์ ในเลือดของคุณแม่จะมี DNA (สารพันธุกรรมหน่วยย่อยที่อยู่ในโครโมโซม) ของลูกในครรภ์ปะปนอยู่ จึงมีการพัฒนาเทคโนโลยีในการตรวจวิเคราะห์ DNA ของลูกใน เลือดแม่ เพื่อใช้ในการตรวจภาวะดาวน์ซินโดรม โดยหากพบสัดส่วนของ DNA ของโครโมโซม คู่ที่ 21 มากขึ้นกว่าปกติ ก็แปลว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงมากที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมนั่นเอง
โดยวิธีการตรวจเลือดแม่แบบ NIPT นี้สามารถตรวจได้ ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ขึ้นไป เป็นวิธีการตรวจที่ปลอดภัย สะดวก ไม่มีความเสี่ยงแท้งบุตร และมีความถูกต้องตรงจุดสูงถึงกว่า 99 % นับเป็นทางเลือกใหม่ที่ปลอดภัยให้กับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ทุกๆคน
