“โรคธาลัสซีเมีย” มรดกจากพ่อแม่สู่ลูก ควรวางแผนก่อนมีบุตร

16

“ธาลัสซีเมีย” โรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ผู้ที่เป็นโรคนี้ จะมีอาการ ซีด เหลือง ในรายที่เป็นชนิดรุนแรงจะมีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า การเจริญเติบโตช้าและมีตับโต ม้ามโตร่วมด้วย

ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะต้องได้รับ ยีนธาลัสซีเมียจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งทั้งคู่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย และถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาสู่ลูก เพื่อลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่ ควรวางแผนครอบครัว ด้วยการตรวจเลือดก่อนที่จะแต่งงานหรือวางแผนมีบุตร เพื่อจะได้รู้ว่ามีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ และมีทางเลือกอย่างไร แพทย์มักจะแนะนำให้คู่สมรสตรวจเลือดอย่างละเอียด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจดีเอ็นเอ (DNA) สามารถบอกได้ชัดว่า เป็นธาลัสซีเมียชนิดใด มีความเสี่ยงมากน้อยเพียงใด บางครั้งสามารถทำนายความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียที่อาจเกิดขึ้นได้อีกด้วย

โรคธาลัสซีเมียแบ่งความรุนแรงของโรคได้เป็น 3 กลุ่ม ดังนี้ คือ 1. กลุ่มอาการรุนแรงมาก ได้แก่ ฮีโมโกลบินบาร์ทโฮดรอพส์ ฟิทัลลิสเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์มารดาหรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด พบว่าทารกมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบาก ซีด ตับม้ามโต มีรกขนาดใหญ่ 2. กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง ได้แก่ โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมียและ เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรกหรือหลังจากนั้นอาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่อง ตับม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ยแคระแกรน ผิวคล้ำ เจริญเติบโตไม่สมอายุ และ 3. กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่ ฮีโมโกลบินเอ็ชผู้ป่วยจะมีอาการน้อย เช่น ซีด และเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้หรือติดเชื้อผู้ป่วยจะซีดลง

ทั้งนี้ คนไทย 24 ล้านคน ไม่รู้ตัวว่าเป็นพาหะ โดยผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมีประมาณ 600,000 คน หรือร้อยละ 1 ของประชากรไทย มีข้อมูลที่น่าสนใจพบว่า มีผู้เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียประมาณ 24 ล้านคน ซึ่งส่วนใหญ่ไม่รู้ตัวว่าตนเองเป็นพาหะ  ทั้งนี้ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือผู้ที่มียีนของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว ซึ่งทั่วไปจะเรียกว่า  “ธาลัสซีเมียแฝง” ซึ่งกลุ่มนี้ไม่มีการแสดงออกของโรค มีสุขภาพแข็งแรง เหมือนคนปกติ ไม่ต้องได้รับการรักษาหรือรับประทานยาใดๆ แต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้

สำหรับผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 4 กลุ่ม ได้แก่ 1)ประชาชนทั่วไปมีโอกาสจะเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-40 2)คู่สามี –ภรรยา ที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย แสดงว่าทั้งคู่เป็นพาหะ
3)พี่ – น้องหรือญาติของผู้เป็นโรคหรือพาหะของโรคธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียมากกว่าคนทั่วไป และ
4) เมื่อผู้เป็นโรคมีบุตร อย่างน้อยลูกทุกคนเป็นพาหะ

วิธีปฏิบัติตัวเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมียนั้น การตรวจเลือดเป็นวิธีที่แน่นอนที่สุด โดยสามารถดูได้ว่าเป็นพาหะหรือเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ แต่ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการของโรคแตกต่างกัน บางคนตัวซีดมาก ตับม้ามโตมาก อาจจะต้องได้รับการให้เลือด และยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะ ๆ หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนบางคนจะมีอาการซีดไม่มากจะรักษาตามอาการ สามารถให้รับประทานกรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือด เนื่องจากมีธาตุเหล็กในร่างกายเกินปกติอยู่แล้วแต่ร่างกายไม่สามารถนำมาสร้างเม็ดเลือดแดงเองได้

โรคธาลัสซีเมีย อาจดูน่ากลัว แต่ความจริงแล้ว หากเราสามารถดูแลตนเองให้อยู่ในสภาวะที่พร้อมต่อการเผชิญโรค ก็จะสามารถใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่างปกติสุข

ขอบคุณข้อมูลจากไบโอฟาร์ม